Στις μέρες μας, είμαστε σε θέση να γνωρίζουμε ότι δεν υπάρχει μία συγκεκριμένη αιτία που προκαλεί τον αυτισμό. Τα τελευταία πέντε χρόνια, οι έρευνες έχουν αναδείξει ότι υπάρχει ένας αριθμός σπάνιων γονιδίων ή μεταλλάξεων αυτών, που συνδέονται με τον αυτισμό. Οι ίδιες έρευνες υποστηρίζουν την ύπαρξη άνω των εκατό γονιδίων που πιθανώς συνδέονται με τη συγκεκριμένη διαταραχή. Ωστόσο, η πρώιμη ανάπτυξη του εγκεφάλου μπορεί να επηρεαστεί και από περιβαλλοντικούς παράγοντες.
Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες περιλαμβάνουν καταστάσεις που συνδέονται με την προγεννητική και περιγεννητική περίοδο, δηλαδή περιόδους πριν τη γέννηση και κατά τη διάρκεια αυτής. Ορισμένοι από αυτούς τους παράγοντες θεωρείται ότι είναι η προχωρημένη γονεϊκή ηλικία (κυρίως του πατέρα), η σημαντικά πρόωρη γέννηση, η έκθεση της γυναίκας που κυοφορεί σε υψηλά επίπεδα φυτοφαρμάκων και σε περιβαλλοντική ρύπανση, αλλά και ορισμένες επιπλοκές κατά τη διάρκεια της κύησης. Είναι σημαντικό ωστόσο να έχουμε κατά νου ότι οι παράγοντες που προαναφέρθηκαν δεν προκαλούν από μόνοι τους αυτισμό, αλλά αυξάνουν τον κίνδυνο αν συνδυαστούν με τους γενετικούς.